NEURODEGENERATIVE, MALATTIE. 

Fabrizio Tagliavini

Pietro Tiraboschi

– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] stessa famiglia senza l’individuazione di un pattern di ereditarietà specifico, cosa che può comunque suggerire l’intervento di . Tuttavia, le forme familiari (a trasmissione autosomica dominante) rappresentano complessivamente non più del 3% di

Enciclopedia Italiana - IX Appendice (2015)

NEURODEGENERATIVE, MALATTIE

Rene 

Gabriella Argentin

Giulio A. Cinotti

Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] contraddistinta dal ridotto spessore della membrana basale è un disordine relativamente comune, che si trasmette con ereditarietà autosomica dominante e dà ragione di molti casi di ematuria familiare benigna. L'alterazione decorre generalmente in

Rene

Encefalo 

Nicolò Rizzuto

L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] gruppo le delezioni multiple del DNAmt trasmesse con ereditarietà autosomica dominante e associate a varie forme di oftalmoplegia estrinseca plus e quelle trasmesse con ereditarietà autosomica recessiva e associate alla sindrome MNGIE, discutibile

Encefalo

neurofibromatosi 

Termine che accomuna due malattie eredo-familiari (n. di tipo 1 e n. di tipo 2), caratterizzate dalla tendenza a sviluppare tumori dei nervi periferici e di altri organi e da ereditarietà [...] autosomica dominante. Le due malattie differiscono per manifestazione clinica, incidenza nella popolazione, causa genetica.

Neurofibromatosi . Il decorso più grave sembra associato alla ereditarietà matrilineare e alla anticipazione genica, ossia l’

neurofibromatosi

MUSCOLARE, SISTEMA 

Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio

(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] , clorochina, emetina, vincristina, colchicina) e a carenza delle vitamine E o D.
Paralisi periodiche: forma a ereditarietà autosomica dominante, che esordisce nella seconda decade della vita, con fasi a insorgenza acuta, di durata varia (da un'ora

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1993)

MUSCOLARE, SISTEMA

Neoplasie 

Bruce N. Ames

Lois S. Gold e Walter C. Willett

Georges Mathé e Paolo Pontiggia

Giancarlo Vecchio

Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] di sviluppo di tumori.
I tumori la cui ereditarietà, legata a una mutazione monogenica, obbedisce ai comportamenti l'origine di altri tipi di tumore trasmessi ereditariamente in maniera autosomica dominante (v. tab. X).


Il tumore di Wilms è un

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Neoplasie

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro 

Joseph F. Costello

Huei-Jen Su Huang

Webster K. Cavenee

Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] al cancro, esemplificato dall'albero genealogico della malattia nella fig. 1, è detto 'eredità autosomica dominante'. In questo modello l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso; può quindi essere trasmessa da entrambi i genitori e

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

Le basi genetiche del cancro 

Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] al cancro, esemplificato nella famiglia presentata in figura (fig. 1), è detto eredità autosomica dominante (Sidebottom et al., 1995). In questo modello, l'ereditarietà della malattia non è legata al sesso; può essere trasmessa da entrambi i genitori

Le basi genetiche del cancro

Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento 

Thomas E. Johnson

Christopher D. Link

Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] di 90 anni. L'AD segrega come un tratto autosomico dominante ed è geneticamente eterogeneo. La principale caratteristica patologica è la dizigoti suggerisce l'esistenza di un 20÷40% di ereditarietà per la lunghezza della vita nella specie umana.

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento

Epilessia 

Raffaele Canger

Loredana Guidolin

Amalia Saltarelli

L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] con precisione l'origine della scarica anomala).
Il ruolo dell'ereditarietà, già ipotizzato da Ippocrate nel 5° secolo a.C., familiari benigne. Sindrome rara, ereditaria, a trasmissione autosomica dominante (il gene alterato si esprime anche se