Malattia (detta anche fibrosicistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] il deficit secretorio a carico del pancreas, che presenta congenite alterazioni morfologiche, la m. è anche nota come malattia fibrocistica del pancreas. Anche i prodotti di secrezione degli elementi ghiandolari ...
Leggi Tutto
fibrosicistica
Nicoletta Rossi
I meccanismi molecolari della fibrosicistica
La fibrosicistica è una delle malattie genetiche letali più comuni nella popolazione caucasica; viene trasmessa con modalità [...] in un neonato ogni 2.700, e si stima che i portatori sani siano circa 2 milioni e mezzo. La fibrosicistica si presenta come una malattia sistemica che ha effetti sulle ghiandole esocrine di polmoni, fegato, pancreas, e intestino, causando malattie ...
Leggi Tutto
Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] ) che sono la causa di malattie ereditarie, quali, per es., l’emofilia, le talassemie, l’anemia falciforme, la fibrosicistica, o conoscere la base molecolare di malattie neurodegenerative, quali la corea di Huntington. Mediante la cosiddetta analisi ...
Leggi Tutto
Agraria
Operazione consistente nell’estrarre dal terreno l’apparato radicale di una pianta (di norma cresciuta in semenzaio), eventualmente insieme col pane di terra, e nel collocare la pianta a dimora. [...] di Eisenmenger), mentre le forme più gravi di queste patologie e le infezioni polmonari bilaterali, quali bronchiectasie e fibrosicistica, possono essere trattate con successo mediante il t. di polmone doppio e, nei rari casi di concomitante ...
Leggi Tutto
Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] si è potuto spesso dedurre la sua localizzazione cellulare e alcuni aspetti del suo funzionamento. Nel caso paradigmatico della fibrosicistica si è compreso che la proteina anomala è una proteina di membrana adibita al trasporto di ioni. Questo tipo ...
Leggi Tutto
screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] rischi occorre menzionare in particolare la stigmatizzazione, la riduzione della stima di sé e la discriminazione.
Fibrosicistica. La fibrosicistica (FC) è la malattia più comune a eredità autosomica recessiva nei bianchi caucasici in cui si ...
Leggi Tutto
Operazione di scelta finalizzata a trarre da un gruppo gli elementi migliori o più adatti a determinati scopi.
Agraria
S. delle sementi Processo mediante il quale le sementi sono liberate dalle impurità, [...] . Queste malattie rappresentano su scala mondiale le malattie monogeniche più frequenti, seconde forse soltanto alla fibrosicistica. Gli alleli responsabili di queste emoglobinopatie hanno raggiunto frequenze così alte in quanto conferiscono agli ...
Leggi Tutto
Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] o di centinaia o migliaia di basi. Per es., una piccola delezione di tre basi successive determina la fibrosicistica nell’uomo; delezioni di grandezza variabile nel gene che codifica la distrofina, proteina normalmente presente nelle fibre muscolari ...
Leggi Tutto
Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] tumori.
T. genica nelle malattie ereditarie
Le ricerche si sono essenzialmente rivolte alla cura della fibrosicistica (➔ mucoviscidosi), della distrofia muscolare e delle malattie epatiche quali la fenilchetonuria e la ipercolesterolemia familiare ...
Leggi Tutto
genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] obiettivi degli studi di genetica molecolare è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosicistica, sono il risultato di un singolo difetto genico che causa la produzione di una proteina non funzionale. In ...
Leggi Tutto
fibrosi
fibròṡi s. f. [der. di fibro-]. – In medicina, contenuto abnorme di tessuto fibroso in seno a un organo, per proliferazione del connettivo interstiziale stimolata da un processo morboso in atto o pregresso; f. cistica, lo stesso che...
mucoviscidosi
mucoviscidòṡi s. f. [comp. di muco e viscido, col suff. medico -osi]. – Malattia ereditaria a carattere recessivo (detta anche fibrosi cistica), caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine,...