dismorfologia In geneticaclinica, diagnosi e trattamento dei difetti congeniti. Il termine, coniato da D.W. Smith nel 1966, ha sostituito nell’uso corrente il vocabolo teratologia. Le anomalie di un organo, di una porzione di un organo o di una regione più vasta dell’organismo possono derivare da ...
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Genetica. Consulenza genetica La consulenza genetica rappresenta un momento di fondamentale importanza nella pratica della genetica medica. La complessità e la problematicità del [...] comincia quando un paziente, o un suo familiare, viene indirizzato a un servizio di geneticaclinica. Solitamente, la lettera di presentazione da parte del medico di famiglia o di ... ...
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teratologia biologia Studio delle anomalie morfologiche e in particolare delle anomalie fetali (teratogenesi) [...] zoologia generale. Tali fenomeni sono di competenza dell’area della geneticaclinica detta dismorfologia/">dismorfologia . Monumenti, miti, simboli, riti dimostrano la conoscenza ...
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* Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna ** Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, Gran Bretagna Il ruolo dei poteri pubblici [...] , escludendo perciò potenzialmente lo screening prenatale che oltrepassa la pratica accettata nella geneticaclinica. Nel 1993 ogni forma di maternità surrogata a scopo di lucro è ...
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ritardo mentale Compromissione dello sviluppo cognitivo e dell’adattamento secondaria a una o più alterazioni del sistema nervoso centrale. Fino agli inizi del 20° sec. veniva [...] complesso che comprende diverse valutazioni specialistiche: neurologica, psicologica, genetica (clinica, citologica, molecolare), foniatrica, fisiatrica- ortopedica, oculistica ...
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Opitz, John Marius Genetista tedesco naturalizzato statunitense (n. 1935). Prof. di pediatria e genetica umana al Primary Children’s Medical Center di Salt Lake City, è noto per [...] le sue ricerche di geneticaclinica. Nel 1964 ha descritto, con il suo professore D.W. Smith e con L. Lemli, una sindrome dovuta alla mutazione di un gene implicato nel metabolismo ... ...
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Genetica. Screening genetico Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente di malattie nell [...] metaboliche vi sono notevoli riserve legate alla rarità, alla marcata eterogeneità sia clinica che genetica, alla mancanza di dati sul vantaggio della diagnosi precoce e all ... ...
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genetica Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, [...] moderna, ma non prendano il sopravvento sulla clinica. Questo rischio è potenziale, in considerazione della tipologia dei test genetici, che li classifica come: diagnostici, che ... ...
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Genetica medica (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche [...] moderna, ma non prendano il sopravvento sulla clinica. Questo rischio è potenziale, in considerazione della tipologia dei test genetici, che li classifica come: diagnostici, che ... ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori [...] e sui mezzi per prevenirlo, evitarlo o migliorare la condizione clinica. Obiettivo della consulenza genetica è quello di aiutare il consultante, la coppia o la famiglia ... ...
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nutrizionale agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo nutrizionale; problemi nutrizionale; ...
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a ...