DNA mitocondriale
Franco Rollo
DNA costituito da una serie di molecole circolari a doppia elica. I due filamenti dell’elica differiscono nella composizione: il filamento cosiddetto pesante H è ricco [...] nazionalità inglese. È correntemente indicata come sequenza di riferimento di Cambridge (CRS, Cambridge reference sequence). Il genomamitocondriale si replica autonomamente e codifica per 37 geni il cui ordine sequenziale è identico nell’uomo, nel ...
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genomamitocondriale
Antonio Pizzuti
Molecola circolare a doppia elica di 16.569 bp, asimmetrica in composizione di basi (catena pesante ricca in guanina e citosina e catena leggera ricca in adenina [...] complessi è formata da proteine codificate nel DNA nucleare; solo il complesso II non contiene proteine codificate dal genomamitocondriale. I 24 geni che non codificano per peptidi sono geni importanti nella traduzione all’interno dei mitocondri ...
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genoma umano, sequenziamento del
genòma umano, sequenziaménto del. – Il progetto di sequenziare il genoma umano (HGP, Human genome project) è stato approvato nel 1989 dal Congresso americano e ha avuto [...] , ma una minoranza non trascurabile (tra il 5% e il 10%) dei geni umani specifica RNA non codificante (v. ). Il genomamitocondriale è una molecola di DNA circolare lunga 16.569 bp; principalmente a doppio filamento, possiede una piccola porzione ...
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genoma
Nicoletta Rossi
Intera informazione genetica che caratterizza ogni organismo vivente, codificata dal DNA, e suddivisa in unità ereditarie distinte dette geni. In partic., per g. si intende il [...] comprendenti circa 25.000 geni, localizzati sui cromosomi. Il g. mitocondriale consiste di un DNA circolare a doppio filamento lungo 16,6 valore C
L’ammontare totale del DNA in un genoma aploide è una caratteristica di ciascuna specie vivente, ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] e con le funzioni di replicazione del DNA, trascrizione e traduzione all’interno del mitocondrio. Mutazioni a carico dei geni presenti nel genomamitocondriale sono responsabili di alcune patologie umane. L’eredità di patologie dovute a mutazioni del ...
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Organello intracellulare di forma granulare o filamentosa, di dimensioni comprese tra 0,5 e 3 μm, presente in tutte le cellule eucariotiche con metabolismo aerobio. La sua attività è respiratoria e avviene [...] il filamento H e l’altro per il filamento L; sono trascritte due molecole di RNA pari alla lunghezza dell’intero genomamitocondriale. I due trascritti sono tagliati da nucleasi durante la loro sintesi: dal filamento H si formano i diversi tipi di ...
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PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA.
Carlo Flamigni
– Problemi e soluzioni. Migliorare le stimolazioni ovariche. Evitare le gravidanze multiple. Perfezionare la diagnosi di sterilità. Conseguenze negative [...] settore ha, al momento, caratteri che non siano sperimentali, fatta eccezione per le tecniche che consentono di sostituire il genomamitocondriale degli oociti. Il DNA (DeoxyriboNucleic Acid) dei gameti femminili è inserito per il 99,9% nel nucleo e ...
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Attardi, Giuseppe
Ester De Stefano
Medico e biologo, nato a Vicari (Palermo) il 14 settembre 1923. Si è laureato in medicina a Padova nel 1947, ed è stato assistente (1947-52) nell'istituto di Istologia [...] più frequentemente alterati nelle mitocondriopatie. A. ha fornito la base genetica per l'identificazione dei siti del genomamitocondriale responsabili dei difetti a carico di questi e di altri enzimi. Isolando cellule umane completamente prive di ...
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Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] è un raro esempio di trascrizione simmetrica nella quale si formano due molecole di RNA pari alla lunghezza dell'intero genomamitocondriale. I due trascritti vengono tagliati da nucleasi durante la loro sintesi: si formano così i diversi tipi di RNA ...
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Invecchiamento
Carlo Bertoni Freddari
Con il termine invecchiamento si indica il deteriorarsi progressivo, dovuto al tempo, della capacità di un organismo di adattarsi alle modificazioni ambientali [...] della fosforilazione ossidativa sia il risultato dell'accumulo di danni da ossidazione al DNA mitocondriale. Dal momento che il genomamitocondriale è solamente di origine materna, ci si potrebbe aspettare di trovare una stretta corrispondenza ...
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