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screening genètico

Enciclopedia on line

screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] costi/benefici. L’opportunità di screening per l’anemia falciforme, il difetto di a-1-antitripsina, l’iperplasia surrenale congenita (praticato in numerosi Stati americani, in Svezia e Olanda), le distrofinopatie (praticato solo in Inghilterra) e la ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI
TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – INSUFFICIENZA CARDIACA – CALCOLO PROBABILISTICO
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Genetica. Screening genetico

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Screening genetico Antonio Cao Maria Cristina Rosatelli Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] costi/benefici. L'opportunità di screening per l'anemia falciforme, il difetto di α-1- antitripsina, l'iperplasia surrenale congenita (praticato in numerosi Stati americani, in Svezia e Olanda), le distrofinopatie (praticato solo in Inghilterra) e la ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – EMOCROMATOSI EREDITARIA

Genetica

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

Genetica Marcello Siniscalco sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] , fino a poco tempo fa, l'unico esempio di linkage utilizzabile a scopo diagnostico era quello tra l'iperplasia surrenale congenita e il sistema HLA, in quanto quest'ultimo era il solo marcatore genico normale che segregasse in modo informativo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – ORGANIZZAZIONE METAMERICA – COAGULAZIONE DEL SANGUE – RICOMBINAZIONE GENETICA – RIPRODUZIONE ASESSUATA
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SCREENING GENETICO

XXI Secolo (2010)

Screening genetico Antonio Cao Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] che per questo tipo di metodologia, non essendoci vantaggi per il neonato, occorre richiedere il consenso informato. Iperplasia surrenalica congenita da difetto di 21-idrossilasi Questo tipo di patologia è dovuto al difetto dell’enzima 21-idrossilasi ... Leggi Tutto

screening genetico

Lessico del XXI Secolo (2013)

screening genetico screening genètico <skrìiniṅ ...> locuz. sost. m. – Ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente di malattie nell’individuo [...] falciforme. Oggetto di dibattito è invece lo screening di altri disordini metabolici, come fibrosi cistica, iperplasia surrenale congenita, insufficienza mentale legata all’X-fragile e il difetto dell’enzima G6PD (glucosio-6-fosfato-deidrogenasi ... Leggi Tutto

Corteccia surrenale

Enciclopedia del Novecento (1975)

Corteccia surrenale LLouis J. Soffer di Louis J. Soffer SOMMARIO: 1. Cenni storici. 2. Surrene e metabolismo degli elettroliti. 3. Ruolo del surrene nel metabolismo glicidico e proteico: a) parte generale; [...] , particolarmente in casi di sindrome di Cushing da iperplasia bilaterale dei surreni o di carcinoma mammario metastatizzato. 2) L'iperplasia congenita della corteccia surrenale (sindrome adrenogenitale), particolarmente la varietà con ‛perdita di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANATOMIA
TAGS: SINDROME ADRENOGENITALE CONGENITA – SISTEMA RENINA-ANGIOTENSINA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – CELLULE IUXTAGLOMERULARI – DESOSSICORTICOSTERONE
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FEGATO e vie biliari

Enciclopedia Italiana (1932)

FEGATO e vie biliari (fr. foie, voies biliares; sp. hígado, conducto biliar; ted. Leber, Gallengange; ingl. liver, bile duct) Giuseppe LEVI Carlo FOA' Ignazio SALVIOLI Mario DONATI Agostino PALMERINI Aldo [...] ormone pancreatico, e dell'adrenalina che è l'ormone surrenale. C. Bernard scoprì che v'è una regione nodosità (esito in iperplasia nodosa), che alterano lesione va probabilmente riferita a una malformazione congenita ed è associata spesso ad analoga ... Leggi Tutto
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MILZA

Enciclopedia Italiana (1934)

MILZA (gr. σπλήν; lat. lien; fr. rate; sp. baro, melsa; ingl. spleen; ted. Milz) Giuseppe LEVI Carlo FOA' Giovanni ANTONELLI Mario DONATI Ferruccio VANZETTI Anatomia. - È un organo annesso all'apparato [...] basso ha un rapporto limitato col rene e con la ghiandola surrenale. La parte più bassa della faccia anteromediale della milza, la gomme miliari nella sifilide congenita e di gomme più grosse nell'acquisita (per l'iperplasia diffusa da sifilide e ... Leggi Tutto
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ACCRESCIMENTO

Enciclopedia Italiana (1929)

ACCRESCIMENTO (fr. croissance; sp. crecimiento; ted. Wachstum; ingl. growth) Angelo RUFFINI Luigi MONTEMARTINI Federico MILLOSEVICH Carlo FRANCIONI Si chiama così la proprietà che hanno i corpi [...] tipo speciale sono quelle encefalica, surrenale, ipofisaria, gonadale. Per al processo un carattere di predeterminazione congenita, e di quelli paratipici, per ; v. fig. 6). Per contro, una iperplasia di tali organi (per es., della tiroide) può ... Leggi Tutto
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RENE

Enciclopedia Italiana (1936)

RENE (gr. νεϕρός; lat. ren; fr. rein; sp. riñón; ted. Niere; ingl. kidney) Primo DORELLO Ermanno MINGAZZINI I reni sono due grosse ghiandole a struttura tubulare composta, che hanno l'ufficio di separare [...] rene stesso, poiché oltre a questo organo contiene la capsula surrenale e un'abbondante quantità di tessuto grassoso; infatti il rene, eccessiva); b) iperplasia: 1) compensatoria di un rene congenitamente piccolo; 2) congenita idiopatica (con l ... Leggi Tutto
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