screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo [...] screening per l’anemia falciforme, il difetto di a-1-antitripsina, l’iperplasiasurrenalecongenita (praticato in numerosi Stati americani, in Svezia e Olanda), le distrofinopatie ...
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Genetica. Screening genetico Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo [...] screening per l'anemia falciforme, il difetto di α-1- antitripsina, l'iperplasiasurrenalecongenita (praticato in numerosi Stati americani, in Svezia e Olanda), le distrofinopatie ...
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Genetica sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. [...] , l'unico esempio di linkage utilizzabile a scopo diagnostico era quello tra l'iperplasiasurrenalecongenita e il sistema HLA, in quanto quest'ultimo era il solo marcatore genico ...
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Screening genetico
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] non essendoci vantaggi per il neonato, occorre richiedere il consenso informato. Iperplasiasurrenalicacongenita da difetto di 21-idrossilasi Questo tipo di patologia è dovuto al ...
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screening genètico locuz. sost. m. – Ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente di malattie [...] è invece lo screening di altri disordini metabolici, come fibrosi cistica, iperplasiasurrenalecongenita, insufficienza mentale legata all’X-fragile e il difetto dell’enzima G6PD ...
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Corteccia surrenale di Louis J. Soffer SOMMARIO: 1. Cenni storici. 2. Surrene e metabolismo degli elettroliti. 3. Ruolo del surrene nel metabolismo glicidico e proteico: a) parte [...] dei surreni o di carcinoma mammario metastatizzato. 2) L'iperplasiacongenita della corteccia surrenale (sindrome adrenogenitale), particolarmente la varietà con ‛perdita di sali ... ...
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Debré, Robert. - Medico francese (Sedan [...] ipertrofia muscolare nei mixedematosi (sindrome di D. - Semélaigne), l'iperplasiacongenitasurrenale con manifestazioni addisoniane (sindrome di D. - Fibiger), la cosiddetta ...
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FEGATO e vie biliari (fr. foie, voies biliares; sp. hígado, conducto biliar; ted. Leber, Gallengange; ingl. liver, bile duct). - È una ghiandola annessa all'intestino; [...] e dell'adrenalina che è l'ormone surrenale. C. Bernard scoprì che v'è e che però si chiamano congenite; riguardano la forma, la grandezza nodosità (esito in iperplasia nodosa), che ...
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MILZA (gr. σπλήν; lat. lien; fr. rate; sp. baro, melsa; ingl. spleen; ted. Milz). - Anatomia. - È un organo annesso all'apparato vascolare sanguifero. Esiste in [...] limitato col rene e con la ghiandola surrenale. La parte più bassa della faccia anteromediale sifilide congenita e di gomme più grosse nell'acquisita (per l'iperplasia diffusa da ...
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SIFILIDE (lat. scient. syphilis; sin. lue, lue venerea). - Intorno all'origine della sifilide non vi sono dati assolutamente sicuri. L'opinione più accettata è che in Europa la malattia [...] tutti ammessa) e nell'infezione congenita del feto. La sede costantemente un'iperplasia delle ghiandole linfatiche 12. Sifilide delle ghiandole surrenali. - Per quanto raramente, ...
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