genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] o mendeliane
Sono dovute a cambiamenti o mutazioni nella sequenza del DNA di un gene singolo. Sono note di 6.000 malattiegenetiche a gene singolo, che si verificano con la frequenza di uno su 200 nei neonati. I genotipi alternativi alla base di ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] avviene sempre in modo matrilineare e i maschi affetti non trasmetteranno la malattia alla prole. Eredità multifattoriale. La gran parte delle malattiegenetiche ha modelli di trasmissione più complessi (caratteri multifattoriali) ed è determinata ...
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Malattiagenetica (recessiva) del bestiame, riscontrata anche nell’uomo, provocata dall’assenza di procollageno peptidasi. Gli animali colpiti sono affetti da gravi lussazioni recidivanti e hanno il derma [...] molto fragile per l’elevato contenuto di fasci disorganizzati di collagene ...
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Malattiagenetica, a carattere autosomico dominante (osteocondrodisplasie), caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al perone. ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] alterazioni morfologiche, la m. è anche nota come malattia fibrocistica del pancreas. Anche i prodotti di secrezione linkage e della strategia molecolare, chiamata clonazione posizionale o genetica inversa, che permette di clonare un gene sulla base ...
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Duchenne, distrofia di
Malattiagenetica, descritta clinicamente e istopatologicamente dal neurologo francese Guillaume-Benjamin Duchenne, caratterizzata da una trasmissione ereditaria, legata al cromosoma [...] RNA messaggero. Nella maggior parte dei casi il gene viene trasmesso ai figli maschi affetti dalla madre portatrice della malattia. Le portatrici hanno nel 70% dei casi alti livelli dell’enzima creatinfosfochinasi (CPK), e nella biopsia muscolare una ...
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Down, sindrome di
Andrea Pagnacco
Una malattiagenetica molto diffusa
La sindrome di Down è un insieme di segni o sintomi, sia fisici sia mentali, dovuti alla presenza di un cromosoma in più nel corredo [...] genetico di una persona. È una malattia che colpisce circa 1 su 700 nati, e i segni sono visibili sin dalla nascita. Importantissima è la terapia riabilitativa, che permette, nonostante tutto, di ottenere uno sviluppo equilibrato e quindi un buon ...
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progeria
Malattiagenetica molto rara, caratterizzata da invecchiamento accelerato e precoce dell’organismo.
Eziologia
Negli individui affetti da p. sono state descritte finora mutazioni in almeno 2 [...] geni (LMNA e ZMPSTE24). La mutazione p. G608G LMNA è la più comune mutazione puntiforme del gene per la lamìna A (➔), e provoca la produzione di una forma alterata di tale proteina, chiamata progerina, ...
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incontinentia pigmenti
Malattiagenetica rara (circa 700 casi descritti), legata al cromosoma X, dovuta ad alterazioni del gene NEMO (dal nome ingl. della proteina da esso prodotta, NF-kB Essential MOdulator, [...] cromosomi X, di cui solo uno è mutato), poiché la mutazione genetica nei maschi (che hanno solo un cromosoma X, mutato) è molecolare per la diagnosi pre- e post natale della malattia, che consente di riconoscere il riarrangiamento cromosomico dal DNA ...
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osteopetrosi
Malattiagenetica rara (detta anche malattia delle ossa di marmo) caratterizzata da un aumento della densità ma anche della fragilità delle ossa, che sono meno elastiche della norma e vanno [...] fuoriescono, provoca lesione dei nervi cranici, con sordità, cecità, paralisi dei muscoli oculari. Una varietà genetica di o. è associata a malattia renale, ed è caratterizzata da deficit di anidrasi carbonica II, acidosi tubulare renale e o. meno ...
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genetica
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1806 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e...
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...