genetica, malattiaMalattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. [...] le mutazioni note nell’uomo sono lo Human Mutation Database e lo OMIM (➔) per i caratteri mendeliani. malattiageneticamalattiagenetica Classificazione delle malattiegenetiche ... ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori [...] medica di Antonio Pizzuti (Enciclopedia della Scienza e della Tecnica) 1. Malattiegenetiche Se consideriamo le cause di morbilità nella popolazione generale, più del 75% degli ... ...
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dermatosparassia Malattiagenetica (recessiva) del bestiame, riscontrata anche nell’uomo, provocata dall’assenza di procollageno/">procollageno peptidasi. Gli animali colpiti sono affetti da gravi lussazioni recidivanti e hanno il derma molto fragile per l’elevato contenuto di fasci disorganizzati ...
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discondrosteosi Malattiagenetica, a carattere autosomico dominante (osteocondrodisplasie), caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al perone. ...
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mucoviscidosi Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, [...] concentrazione del cloro e del sodio. Malattia ereditaria a carattere recessivo , la m molecolare, chiamata clonazione posizionale o genetica inversa, che permette di clonare ... ...
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Oncogeni e oncosoppressori Il cancro è una malattiagenetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano la [...] che riformano i legami per rendere continua la catena del DNA. Sono note malattiegenetiche ereditarie in cui gli enzimi riparativi del DNA sono deficitari: tutte predispongono all ... ...
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Duchenne, distrofia di Malattiagenetica, descritta clinicamente e istopatologicamente dal neurologo francese Guillaume-Benjamin Duchenne, caratterizzata da una trasmissione [...] casi il gene viene trasmesso ai figli maschi affetti dalla madre portatrice della malattia. Le portatrici hanno nel 70% dei casi alti livelli dell’enzima creatinfosfochinasi (CPK ... ...
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Down, sindrome di Una malattiagenetica molto diffusa La sindrome di Down è un insieme di segni o sintomi, sia fisici sia mentali, dovuti alla presenza di un cromosoma in più nel [...] genetico di una persona. È una malattia che colpisce circa 1 su 700 nati, e i segni sono visibili sin dalla nascita. Importantissima è la terapia riabilitativa, che permette, ... ...
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progeria Malattiagenetica molto rara, caratterizzata da invecchiamento accelerato e precoce dell’organismo. Eziologia. Negli individui affetti da p. sono state descritte finora mutazioni in almeno 2 geni (LMNA e ZMPSTE24). La mutazione p. G608G LMNA è la più comune mutazione puntiforme del gene per ...
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incontinentia pigmenti Malattiagenetica rara (circa 700 casi descritti), legata al cromosoma X, dovuta ad alterazioni del gene NEMO (dal nome ingl. della proteina da esso prodotta [...] di cui solo uno è mutato), poiché la mutazione genetica nei maschi (che hanno solo un cromosoma X, diagnosi pre- e post natale della malattia, che consente di riconoscere il ... ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1806 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
SARS-CoV-2 (Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...