genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] genetica. La consulenza genetica è il processo per il quale pazienti o parenti, a rischio per una malattia che possa essere ereditaria, sono informati sulle conseguenze del disturbo, la probabilità di svilupparlo o trasmetterlo e sui mezzi per ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] Tale processo di consulenza può essere complesso: esso mira ad aiutare le famiglie a fare fronte a una diagnosi di malattiaereditaria, ad affrontare le implicazioni di una tale diagnosi e a prendere decisioni secondo criteri di scelta clinici e non ...
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facomatosi
Gruppo di malattieereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo di formazioni neoplastiche a lento accrescimento; vi appartengono numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico [...] e mesodermico, quali la neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa e alcune forme di angiomatosi.
Malattia di von Hippel-Lindau: malattiaereditaria caratterizzata dall’associazione di emangioblastomi del cervelletto, del midollo spinale e della retina e ...
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facomatosi
Gruppo di malattieereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo nei vari organi e apparati di formazioni neoplastiche a lento accrescimento e a scarsa potenzialità evolutiva; appartengono [...] a questo gruppo numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico e mesodermico, quali la neurofibromatosi, l’epidermolisi distrofica bollosa, l’ittiosi, la sclerosi tuberosa, alcune forme di angiomatosi, ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] di ricerca per una serie di motivi. Il principale è che la g. biochimica è nata e si è sviluppata partendo da malattieereditarie. Gli errori congeniti del metabolismo (inborn errors of metabolism), studiati da A.E. Garrod fin dagli inizi del 20° sec ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] superiori in modo che questi organismi acquisiscano nuove funzioni utili, nell’inserire geni nell’uomo per la cura di malattieereditarie e di tumori. Mediante questi metodi è stato inoltre possibile usare frammenti di DNA come sonde per identificare ...
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] che ora indica tutti i trattamenti che determinano alterazioni genetiche delle cellule.
approfondimento di Antonio Fantoni
Le malattieereditarie sono provocate da geni mutati, con funzioni alterate, che vengono trasferiti dai genitori ai figli come ...
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L’organo attivo della funzione motoria. L’insieme dei m. di un corpo vivente o di parte di esso, considerati in rapporto alla loro funzione o alle loro caratteristiche istologiche, costituisce il sistema [...] con ptosi palpebrale e paralisi della muscolatura estrinseca dell’occhio. Le atrofie muscolari neuritiche costituiscono malattieereditarie e familiari.
Le distrofie muscolari progressive colpiscono prevalentemente il sesso maschile e l’età infantile ...
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In patologia generale, ogni processo caratterizzato da penetrazione e moltiplicazione, nei tessuti viventi, di microrganismi patogeni unicellulari (agenti infettivi: batteri, miceti, protozoi) o da virus.
Il [...] a chemioterapia o a trapianto di organi; c) l’invecchiamento della popolazione; d) la malnutrizione. Le malattieereditarie associate a immunosoppressione sono presenti in una piccola, ma relativamente costante, porzione della popolazione: la più ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] una maggiore incidenza in più membri della stessa famiglia, in gemelli omozigoti o in famiglie con malattieereditarie genetiche; d) altre malattie ematologiche, come le mielodisplasie o la l. mieloide cronica, la cui evoluzione terminale può essere ...
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malattia
malattìa s. f. [der. di malato1]. – 1. a. Condizione abnorme e insolita di un organismo vivente, animale o vegetale, caratterizzata da disturbi funzionali, da alterazioni o lesioni – osservabili o presumibili, locali o generali –...
ereditario
ereditàrio agg. [dal lat. hereditarius]. – 1. a. Che costituisce l’eredità: i beni, i diritti e.; asse e., il patrimonio che è oggetto d’eredità; o che concerne l’eredità: intentare una causa ereditaria. b. Che si trasmette o può...