genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori [...] medica di Antonio Pizzuti (Enciclopedia della Scienza e della Tecnica) 1. Malattiegenetiche Se consideriamo le cause di morbilità nella popolazione generale, più del 75% degli ... ...
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Malattiegenetiche ed ereditarie Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto [...] e sistemi di uno stesso individuo. b) L’anticipazione, cioè la possibilità che alcune malattiegenetiche tendano a manifestarsi nelle famiglie in un’età più precoce e in forma più ... ...
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Malattiegenetiche, cervello e comportamento Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici in campi diversi quali la neurobiologia, la psicologia, le scienze linguistiche e [...] motivo risiede, in parte, nella rarità di tale malattia, con un'incidenza di 1 su 25.000 recenti dal punto di vista neurobiologico e genetico pongono, a pieno diritto, la sindrome ... ...
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cervello, malattiegenetiche del Le malattiegenetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età [...] sviluppo, con sintomi respiratori e oculari. Epilessie di origine genetica Ci sono più di 200 malattiegenetiche che includono nel loro quadro clinico qualche forma di epilessia ... ...
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terapìa gènica locuz. sost. f. – Trattamento delle malattiegenetiche che permette di prevenirle o curarle tramite l'introduzione nelle cellule del paziente di geni funzionanti [...] il mondo sono solamente sperimentali: tra le malattie trattate con successo figurano l’immunodeficienza grave legata per trasferire il materiale genetico sia incapace di integrarsi ... ...
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condrodisplasia Gruppo eterogeno di malattiegenetiche, caratterizzate da alterazioni displastiche delle cartilagini e conseguentemente da deformazioni scheletriche, quindi da disarmonie corporee e bassa statura. ...
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rare Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. Tuttavia la [...] fase di sviluppo serviranno anche a curare malattie come l'AIDS, forme rare di tumore, malattie dei bambini, malattiegenetiche e malattie neuromuscolari. Come lo studio delle m. r ... ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell [...] non sindromica. Anemia falciformeL’anemia falciforme è una delle più frequenti malattiegenetiche con un’incidenza particolarmente elevata in Africa equatoriale, nella Penisola ... ...
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diritto alla genitorialità loc. s.le m. Istanza che propone come lecito avere un figlio anche nei casi di impossibilità naturale o di assenza di tutele giuridiche.
• nulla accade di [...] prima, il diritto alla genitorialità anche per le coppie sterili o portatrici di malattiegenetiche, il diritto alla pace come primo fra i diritti umani. Serve informazione ...
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miRNA (miRna), s. m. inv. In biologia, piccolissima molecola di acido ribonucleico individuata nel trascrittoma di piante, animali e alcuni virus contenenti una molecola di acido ribonucleico. [...] Per questo sono considerati ottimi marcatori, cioè segnalatori di anomalie: nel caso di malattiegenetiche i miRNA aumentano o diminuiscono in modo anomalo. (Valeria Gandus, Fatto ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1806 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi ...
preimpianto (pre-impianto), agg. Che precede la fase di impianto; con particolare riferimento all’impianto nell’utero di un embrione frutto della fecondazione in vitro. ◆ La proposta [del senatore Antonio ...