Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] tra il genotipo e il fenotipo.
Un fenomeno opposto e relativamente comune è quello dell'eterogeneità genetica, che definisce la presenza di mutazioni in loci diversi, associate a fenotipi simili. È illustrativo l'esempio della retinite pigmentosa (RP ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ), cosicché anche in una stessa famiglia, nella quale venga trasmessa la stessa mutazionegenetica, i diversi portatori del difetto genetico possono mostrare caratteristiche cliniche differenti.Ogni gene posizionato sugli autosomi (geni autosomici ...
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Apoptosi
Francesco Cecconi
L'a. è un processo biologico che consente l'ordinata rimozione, da un tessuto dell'organismo, di cellule danneggiate oppure presenti in eccesso, secondo un programma molecolare [...] dell'ontogenesi tumorale, per es., una cellula trasformata può acquisire protezione contro le risposte dell'organismo mediante una mutazionegenetica che induca iperattivazione di un gene antiapoptotico (come avviene per il gene Bcl2 in molti casi di ...
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PARTITI POLITICI
Gianfranco Pasquino
Vittorio Vidotto
Paolo Ridola
(v. partito, XXVI, p. 423; partiti politici, App. IV, II, p. 745)
Politologia: origini e funzioni dei partiti politici. − I p.p. [...] divenne un obiettivo prioritario del ceto politico. Negli anni Ottanta giunse infatti a compimento un lungo processo di mutazionegenetica del personale politico. La politica non era più solo una professione, ma era scelta, sentita e vissuta come ...
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PROGETTO.
Franco Purini
– Il progetto architettonico nel 21° secolo. La presentificazione assoluta. Il primato della tecnica. La pervasività dei media. Gli specialismi. L’architettura come arte figurativa [...] .
Il primato degli specialismi non può essere ovviamente superato direttamente, perché esso è il risultato di una mutazionegenetica della gerarchia dei saperi. Ciò che appare invece possibile è risalire a una visione generalista a partire dagli ...
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ZINCO
Franco Salvatori
Paolo Schlechter
(XXXV, p. 946; App. II, II, p. 1137; III, II, p. 1146; IV, III, p. 870)
Produzione - Dopo i notevoli incrementi registrati fino alla prima metà degli anni Settanta, [...] : per es. il tumore di Wilm, un adenosarcoma renale che si sviluppa preferenzialmente nei bambini, è originato da una mutazionegenetica che coinvolge il legame tra una particolare proteina presente nelle dita di z. e il DNA. Anche il ritardo nello ...
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Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia europea di allergologia e immunologia clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi verso gli alimenti (Johansson, Hourihane, Bousquet [...] alimento non tollerato dal mammifero adulto. Vi sono tuttavia, nella specie umana, alcuni adulti che presentano una mutazionegenetica che consente loro di mantenere livelli elevati di attività lattasica nell'intestino anche durante la vita adulta ...
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Antibiotico resistenza
Alessandra Micozzi
Pietro Martino
La resistenza dei batteri agli antibiotici è in progressivo incremento in tutto il mondo, a dimostrazione della capacità di adattamento dei [...] meccanismo di resistenza batterica a questa classe di antibiotici è l'alterazione dell'obiettivo enzimatico determinato da una mutazionegenetica. In particolare sono modificati i siti di legame tra fluorchinolone e DNA-girasi (obiettivo primario nei ...
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Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] T dell’adulto.
Fattori genetici. Il t. può essere considerato una malattia genetica delle cellule somatiche, in del polmone o della mammella, sono infatti determinate da mutazioni multiple, che comportano sia l’inattivazione di geni oncosoppressori, ...
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Biologia
E. biologica
Il processo di cambiamento adattivo per il quale tutte le specie viventi – e solo queste – mutano di generazione in generazione per adattarsi all’ambiente in continua trasformazione.
Teorie [...] dell’e. è il risultato dei fenomeni di selezione naturale i quali agiscono sulla variabilità genetica, fornita dalle mutazioni casuali, attraverso la riproduzione differenziale; infatti i portatori di combinazioni geniche favorite dalla selezione ...
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genetica
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1806 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e...
mutazionale
agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...