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GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] tra il genotipo e il fenotipo. Un fenomeno opposto e relativamente comune è quello dell'eterogeneità genetica, che definisce la presenza di mutazioni in loci diversi, associate a fenotipi simili. È illustrativo l'esempio della retinite pigmentosa (RP ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA
TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA
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genètiche, malattìe

Enciclopedia on line

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] ), cosicché anche in una stessa famiglia, nella quale venga trasmessa la stessa mutazione genetica, i diversi portatori del difetto genetico possono mostrare caratteristiche cliniche differenti.Ogni gene posizionato sugli autosomi (geni autosomici ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE – CONSULENZA GENETICA
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Apoptosi

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2006)

Apoptosi Francesco Cecconi L'a. è un processo biologico che consente l'ordinata rimozione, da un tessuto dell'organismo, di cellule danneggiate oppure presenti in eccesso, secondo un programma molecolare [...] dell'ontogenesi tumorale, per es., una cellula trasformata può acquisire protezione contro le risposte dell'organismo mediante una mutazione genetica che induca iperattivazione di un gene antiapoptotico (come avviene per il gene Bcl2 in molti casi di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CITOLOGIA
TAGS: SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA – FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – DROSOPHILA MELANOGASTER
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PARTITI POLITICI

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1994)

PARTITI POLITICI Gianfranco Pasquino Vittorio Vidotto Paolo Ridola (v. partito, XXVI, p. 423; partiti politici, App. IV, II, p. 745) Politologia: origini e funzioni dei partiti politici. − I p.p. [...] divenne un obiettivo prioritario del ceto politico. Negli anni Ottanta giunse infatti a compimento un lungo processo di mutazione genetica del personale politico. La politica non era più solo una professione, ma era scelta, sentita e vissuta come ... Leggi Tutto
TAGS: PARTITO DEMOCRATICO DELLA SINISTRA – COMITATO DI LIBERAZIONE NAZIONALE – FORME DI STATO E FORME DI GOVERNO – SISTEMA UNINOMINALE MAGGIORITARIO – PARTITO POPOLARE ITALIANO
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PROGETTO

Enciclopedia Italiana - IX Appendice (2015)

PROGETTO. Franco Purini – Il progetto architettonico nel 21° secolo. La presentificazione assoluta. Il primato della tecnica. La pervasività dei media. Gli specialismi. L’architettura come arte figurativa [...] . Il primato degli specialismi non può essere ovviamente superato direttamente, perché esso è il risultato di una mutazione genetica della gerarchia dei saperi. Ciò che appare invece possibile è risalire a una visione generalista a partire dagli ... Leggi Tutto
TAGS: LUDWIG MIES VAN DER ROHE – SANTARCANGELO DI ROMAGNA – OSWALD MATHIAS UNGERS – VITTORIO GREGOTTI – MAURIZIO FERRARIS
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ZINCO

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1995)

ZINCO Franco Salvatori Paolo Schlechter (XXXV, p. 946; App. II, II, p. 1137; III, II, p. 1146; IV, III, p. 870) Produzione - Dopo i notevoli incrementi registrati fino alla prima metà degli anni Settanta, [...] : per es. il tumore di Wilm, un adenosarcoma renale che si sviluppa preferenzialmente nei bambini, è originato da una mutazione genetica che coinvolge il legame tra una particolare proteina presente nelle dita di z. e il DNA. Anche il ritardo nello ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOCHIMICA
TAGS: RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE – FATTORI DI TRASCRIZIONE – IMPOTENTIA GENERANDI – MEMBRANA CELLULARE – MUTAZIONE GENETICA
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Intolleranze alimentari

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Intolleranze alimentari Salvatore Auricchio L'Accademia europea di allergologia e immunologia clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi verso gli alimenti (Johansson, Hourihane, Bousquet [...] alimento non tollerato dal mammifero adulto. Vi sono tuttavia, nella specie umana, alcuni adulti che presentano una mutazione genetica che consente loro di mantenere livelli elevati di attività lattasica nell'intestino anche durante la vita adulta ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA – PATOLOGIA – ALIMENTAZIONE – NUTRIZIONE E SALUTE

Antibiotico resistenza

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2006)

Antibiotico resistenza Alessandra Micozzi Pietro Martino La resistenza dei batteri agli antibiotici è in progressivo incremento in tutto il mondo, a dimostrazione della capacità di adattamento dei [...] meccanismo di resistenza batterica a questa classe di antibiotici è l'alterazione dell'obiettivo enzimatico determinato da una mutazione genetica. In particolare sono modificati i siti di legame tra fluorchinolone e DNA-girasi (obiettivo primario nei ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA
TAGS: STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE – INDUSTRIA FARMACEUTICA – INFEZIONI NOSOCOMIALI – MUTAZIONE GENETICA – AGENTE EZIOLOGICO
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tumore

Enciclopedia on line

Botanica In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] T dell’adulto. Fattori genetici. Il t. può essere considerato una malattia genetica delle cellule somatiche, in del polmone o della mammella, sono infatti determinate da mutazioni multiple, che comportano sia l’inattivazione di geni oncosoppressori, ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: CHEMIOTERAPIA ANTIBLASTICA – TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – RADIAZIONI ULTRAVIOLETTE – SECONDA GUERRA MONDIALE
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evoluzione

Enciclopedia on line

Biologia E. biologica Il processo di cambiamento adattivo per il quale tutte le specie viventi – e solo queste – mutano di generazione in generazione per adattarsi all’ambiente in continua trasformazione. Teorie [...] dell’e. è il risultato dei fenomeni di selezione naturale i quali agiscono sulla variabilità genetica, fornita dalle mutazioni casuali, attraverso la riproduzione differenziale; infatti i portatori di combinazioni geniche favorite dalla selezione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: SEMIOTICA – SISTEMATICA E BIOLOGIA DELL EVOLUZIONE – STORIA DELLA BIOLOGIA – ANATOMIA MORFOLOGIA CITOLOGIA – MILITARIA
TAGS: TEORIA SINTETICA DELL’EVOLUZIONE – RIPRODUZIONE VEGETATIVA – INFORMAZIONE GENETICA – ORIGINE DELLE SPECIE – SISTEMA CIRCOLATORIO
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Vocabolario
genètica
genetica genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1806 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e...
mutazionale
mutazionale agg. [der. di mutazione]. – Relativo a una mutazione, soprattutto nel sign. biologico: carico m., in genetica di popolazioni, la porzione del carico genetico (v. carico2, n. 5) attribuibile all’insorgere di mutazioni letali, semiletali...
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