Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] di un gene si calcola in base alla frequenza di neo-mutazioni per gamete nella popolazione in esame. Le m. sono consistono in cambiamenti di una singola coppia di basi (m. geniche o puntiformi) o di più basi che coinvolgono due o più geni (m. ...
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Biologia e medicina
Gruppo di organismi di natura non cellulare e di dimensioni submicroscopiche costituiti da un acido nucleico rivestito da un involucro proteico (capside) incapaci di una sintesi proteica [...] .
Tra i meccanismi responsabili di alterazioni ereditarie delle caratteristiche virali, il più frequente è rappresentato dalle mutazionipuntiformi, le quali sono dovute generalmente a errori nell’incorporazione di un nucleotide nel corso della ...
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còdice genèticocòdice genètico Relazione esistente tra la sequenza di basi azotate del DNA di un gene e la sequenza di amminoacidi di una proteina. Il DNA contiene 4 diversi nucleotidi che devono codificare [...] senza sovrapposizioni e senza interruzioni. Se sperimentalmente, mediante agenti mutageni che determinano sostituzioni di basi (mutazionipuntiformi) si modifica la natura di una base nel DNA di un codice a sovrapposizione, questa modificazione ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] molti anni, e le loro condizioni peggiorano con il passare del tempo. Le mutazioni conosciute che determinano malattie nell’uomo sono essenzialmente mutazionipuntiformi, cioè ampie delezioni e duplicazioni del DNA che coinvolgono molti geni (v. fig ...
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Oncogeni
Vittorio Colantuoni
(App. V, iii, p. 763)
La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento dei geni responsabili delle sindromi cancerose ereditarie. [...] Glial Derived Nerve Factor), innescando una serie di eventi che portano alla divisione della cellula bersaglio. In seguito a mutazionipuntiformi, il proto-o. RET si trasforma in o. dominante, cioè in grado di formare tumori e, infatti, forme mutate ...
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Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] sono molteplici. La tab. 2 elenca alcune malattie provocate da mutazioni del DNA mitocondriale. Le mutazioni conosciute che determinano malattie nell'uomo sono mutazionipuntiformi nei geni che codificano proteine o RNA mitocondriali, o ampie ...
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Biotecnologia
Alberto Albertini
(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro [...] , che rendono unica la PCR come strumento diagnostico, includono sia la possibilità di identificare minimi cambiamenti strutturali, mutazionipuntiformi o riassetti, sia la capacità di individuare la quota minima di malattia residua, cioè le cellule ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] A gli studi di genetica molecolare hanno dimostrato la presenza sia di delezioni, sia di inserzioni, sia di mutazionipuntiformi, rivelate spesso dall'enzima di restrizione TaqI e coinvolgenti il dinucleotide CpQ (citosina-guanina).
L'applicazione di ...
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Immunologia
Angela Santoni
Francesca Di Rosa
L'i. è la disciplina che studia il sistema immunitario (insieme di cellule e molecole circolanti nel sangue, nella linfa e negli organi linfoidi), le cui [...] linfociti B indotta dall'antigene, i geni delle Ig vanno incontro a mutazionipuntiformi con una frequenza che è di circa 100 volte superiore a quella spontanea (mutazione somatica); le cellule B le quali producono immunoglobuline capaci di legare ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] una glicoproteina di membrana. Nel 15% dei casi, la malattia è familiare. In una parte di questi casi sono presenti mutazionipuntiformi del gene del precursore della β-proteina (cromosoma 21) o dei geni di altre proteine di membrana (cromosomi 1 e ...
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puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...
mutazione
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...