mutazione biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti [...] calcola in base alla frequenza di neo-mutazioni per gamete nella popolazione in esame. una singola coppia di basi (m. geniche o puntiformi) o di più basi che coinvolgono due o più ... ...
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virus biologia e medicina Gruppo di organismi di natura non cellulare e di dimensioni submicroscopiche [...] alterazioni ereditarie delle caratteristiche virali, il più frequente è rappresentato dalle mutazionipuntiformi, le quali sono dovute generalmente a errori nell’incorporazione di ...
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còdice genètico Relazione esistente tra la sequenza di basi azotate del DNA di un gene e la sequenza di amminoacidi di una proteina. Il [...] senza interruzioni. Se sperimentalmente, mediante agenti mutageni che determinano sostituzioni di basi (mutazionipuntiformi) si modifica la natura di una base nel DNA di un codice ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri [...] peggiorano con il passare del tempo. Le mutazioni conosciute che determinano malattie nell’uomo sono essenzialmente mutazionipuntiformi, cioè ampie delezioni e duplicazioni del ...
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Oncogeni (App. V, iii, p. 763) La ricerca oncologica negli anni Novanta si è focalizzata sull'identificazione e l'isolamento [...] una serie di eventi che portano alla divisione della cellula bersaglio. In seguito a mutazionipuntiformi, il proto-o. RET si trasforma in o. dominante, cioè in grado di formare ...
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Genetica (XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, [...] alcune malattie provocate da mutazioni del DNA mitocondriale. Le mutazioni conosciute che determinano malattie nell'uomo sono mutazionipuntiformi nei geni che codificano proteine ...
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Biotecnologia (App. V, i, p. 384) Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le [...] diagnostico, includono sia la possibilità di identificare minimi cambiamenti strutturali, mutazionipuntiformi o riassetti, sia la capacità di individuare la quota minima di ...
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Sangue (XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, [...] hanno dimostrato la presenza sia di delezioni, sia di inserzioni, sia di mutazionipuntiformi, rivelate spesso dall'enzima di restrizione TaqI e coinvolgenti il dinucleotide CpQ ...
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Immunologia L'i. è la disciplina che studia il sistema immunitario (insieme di cellule e molecole circolanti nel sangue, nella linfa e negli organi linfoidi), le cui [...] dei linfociti B indotta dall'antigene, i geni delle Ig vanno incontro a mutazionipuntiformi con una frequenza che è di circa 100 volte superiore a quella spontanea ...
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Neuropatologia Scienza che indaga le malattie neurologiche [...] 15% dei casi, la malattia è familiare. In una parte di questi casi sono presenti mutazionipuntiformi del gene del precursore della β-proteina (cromosoma 21) o dei geni di altre ...
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puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto a ogni altra...
mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve, profonda m.;...