Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] o all’estinzione della specie.
La frequenza di m. di un gene si calcola in base alla frequenza di neo-mutazioni per gamete nella popolazione in esame. Le m. sono classificate secondo il tipo di cambiamenti strutturali che esse comportano nel

mutazione

LETTERATURA E WEB. 

Alberto Casadei

– Mutazioni dei concetti di autore, lettore e testo. L’intermedialità e la letteratura. Letteratura, web e globalizzazione. Bibliografia
Mutazioni dei concetti di [...] autore, lettore e testo. – Dall’inizio del 21° sec., in seguito al sempre più ampio uso del world wide web, ovvero della rete informatica che connette computer e banche-dati in tutto il mondo, si sono

Enciclopedia Italiana - IX Appendice (2015)

LETTERATURA E WEB

eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] in diversi loci genici. Ne sono esempi l’albinismo e la fenilchetonuria. Gli stessi o simili sintomi clinici derivano da mutazioni diverse in uno stesso locus genico, cioè da una e. allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare

eterogeneità

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro 

Joseph F. Costello

Huei-Jen Su Huang

Webster K. Cavenee

Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] dei geni, come i codoni 175, 248 e 237 nel gene p53, che possono rendere conto di quasi un quarto di tutte le mutazioni di questo gene, sia considerando tutti i tipi di tumore (Hollstein et al. 1996) sia solo tipi particolari (per es., il tumore del

La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro

paramiotonia 

Malattia neuromuscolare ereditaria rara causata da mutazioni nella subunità alfa del canale del sodio. La p. è caratterizzata da un ritardo del rilasciamento muscolare dopo contrazione volontaria [...] e colpisce elettivamente i muscoli del collo, della faccia e delle estremità distali degli arti superiori. La malattia è solitamente benigna. Nei casi che richiedano terapia si possono utilizzare farmaci

paramiotonia

Le basi genetiche del cancro 

Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] ricoprire un ruolo nel mediare l'effetto soppressore dei geni per la riparazione del DNA. Non è ancora chiaro se il tipo di mutazioni di TGF-β RII identificate in questo studio siano sufficienti a produrre un tale effetto o se il gene TGF-f3 RII sia

Le basi genetiche del cancro

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] individui sono affetti quando sono omozigoti per alleli mutati e sono generalmente figli di individui sani eterozigoti portatori di una mutazione genica. Anche in questo caso la patologia colpisce in modo identico i due sessi, e il 25% dei figli di

genètiche, malattìe

talassemia 

Patologia a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo, legata a particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina, molto diffusa nei paesi del bacino mediterraneo e in varie regioni [...] alla forma di portatore silente, per la delezione di un solo gene alfa. Le forme beta sono dovute a mutazioni puntiformi e la patogenesi delle manifestazioni cliniche è dovuta all’eritropoiesi inefficace, per morte intramidollare dei globuli rossi e

talassemia

mutageno, fattore 

Fattore che determina la comparsa di mutazioni nel patrimonio genetico di una cellula. I m. fisici comprendono le radiazioni ionizzanti (raggi X, raggi γ, particelle α e β, ecc.), le [...] radiazioni ultraviolette e la temperatura. La classe dei m. chimici è molto più ampia e raccoglie sostanze varie, che possono essere distinte in base al loro meccanismo di azione: sostanze che si sostituiscono

mutageno, fattore

In genetica, l’insieme dei processi chimico-fisici che portano a una mutazione. Gli agenti mutageni sono composti chimici (m. chimica) e radiazioni (m. fisica).
La classe dei mutageni fisici è costituita [...] Alla fine degli anni 1990 è stata messa a punto per la m. una procedura che utilizza la PCR. Un primer contenente la mutazione viene usato per un primo ciclo di PCR; il prodotto di questo primo ciclo viene poi usato come innesco per un secondo ciclo

mutagenesi

mutazione 

mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve, ...

mutazióne

mutazionismo 

s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua esistenza, ...