Le sindromi di alterata crescenza dell'organismo, che N. Pende ha proposto di riunire sotto la rubrica nosografica delle disgenopatie, comprendono dal punto di vista clinico e pratico quegli stati anomali [...] mongoloide, il quale può anch'esso accompagnarsi a eccessivo o precoce sviluppo sessuale, al nanismo rachitico, al nanismo acondroplasico o ipocondroplasico.
Per quanto riguarda le precocità sessuali, anch'esse possono dar luogo, osservate nell

Enciclopedia Italiana - I Appendice (1938)

CRESCENZA, Malattie della

OSSEO, SISTEMA. 

Primo DORELLO

Tullio GAYDA

Piero PALAGI

Giovanni CAGNETO

Raffaele MINERVINI

Eugenio MILANI



Sommario: Anatomia p. 695; Fisiologia p. 703; Fisiopatologia p. 705; Anatomia patologica [...] o microsomie congenite sistematizzate dello scheletro possono consistere in alterazione sia dell'ossificazione endocondrale (nanismo acondroplasico), sia dell'ossificazione periostea (fragilità congenita delle ossa od osteopsatirosi), sia dell

OSSEO, SISTEMA

PALEOPATOLOGIA 

Luigi Capasso

Termine con cui viene designata una particolare disciplina che ha per oggetto lo studio delle manifestazioni morbose di età preistorica e antica; in tal senso la p. rappresenta [...] e descritta una moltitudine di anomalie ossee sia distrettuali che sistemiche. Fra esse meritano una menzione: il nanismo acondroplasico, i cui più antichi casi sino a oggi noti risalgono al Paleolitico superiore (Papasidero, Calabria); l'osteogenesi

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1994)

PALEOPATOLOGIA

Gene 

Guido Modiano

Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] alternativi da esso dipendenti (per es., occhio rosso oppure bianco; piselli bianchi oppure verdi; statura normale oppure nanismo acondroplasico). Quindi si potevano scoprire solo geni variabili, cioè con almeno due alleli e, in questo ambito già

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Gene

PELVI (lat. pelvis; fr. bassin; sp. pelvis; ted. Becken; ingl. pelvis)

Primo DORELLO

Raffaele MINERVINI

Ernesto PESTALOZZA



Forma lo scheletro della parte inferiore del tronco, sostiene il peso di [...] . L'acondroplasia è una malattia che colpisce lo scheletro fetale e lo deforma; se la bambina sopravvive, ne risulta una forma di nanismo caratterizzato dalla brevità notevole degli arti, tanto che a braccia pendenti l'estremità delle dita

PELVI

(I, p. 337)
Attualmente all'a. è attribuita un'eziologia genetica, autosomica dominante: nel 90% dei casi si tratta di nuove mutazioni, con rischio di ricorrenza aumentata in relazione all'età paterna [...] rispetto alle ossa distali, per cui si parla anche di nanismo rizomelico. Le dita della mano e del piede sono corte invariabilmente a una marcata lordosi lombare. I neonati acondroplasici sono quasi sempre ipotonici, con sviluppo motorio ritardato

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1991)

ACONDROPLASIA

Chirurgia 

James V. Bono e Eduardo A. Salvati

Renato Frezzotti e Aldo Caporossi

Carlo Zini

Ignacio Ginebreda Martí e José María Vilarrubias Guillamet

Nicolò Scuderi

Raphael Cherchève

Italo Serafini

Artroprotesi [...] all'allungamento globale degli arti sono le condrodisplasie di tipo rizomelico, come l'acondroplasia e l'ipocondroplasia. I casi di nanismi dismorfici e di displasie epifiso-metafisarie possono essere comunque candidati a interventi di allungamento

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Chirurgia

acondroplasia 

acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo ...

acondroplaṡìa

osteocondrodistrofia 

osteocondrodistrofìa s. f. [comp. di osteo-, condro- e distrofia]. – In medicina, nome che accomuna numerose malattie a carattere ereditario (dette anche condrodistrofie genotipiche), che si evidenziano più o meno precocemente ...