retinitepigmentosa
Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di scarsa luminosità. [...] , pallore del nervo ottico, riduzione del calibro dei vasi retinici, assottigliamento e atrofia dell’epitelio pigmentatoretinico nella media ed estrema periferia retinica, con parziale risparmio nella regione maculare. Esistono anche delle ...
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Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare.
Anatomia
Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] . Il processo morboso, consistente nella contemporanea presenza di retinite e coroidite, è detto retino-coroidite o coroidoretinite.
La retinitepigmentosa (o degenerazione pigmentosa della r.) è una retinopatia degenerativa trasmessa con carattere ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] in geni diversi, associate a fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinitepigmentosa, una malattia degenerativa della retina che porta progressivamente alla cecità. Nel caso delle malattie multifattoriali il fenotipo è ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] mutazioni ma in geni differenti. Per esempio, più di 40 geni possono essere responsabili del fenotipo clinico della retinitepigmentosa. Questo fenomeno, oltre a essere di impaccio nella scelta del test genetico a cui sottoporre i pazienti con ...
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scotoma Difetto lacunare nel campo visivo, fisiologico o patologico (dovuto a lesione della retina, delle vie ottiche o della zona visiva corticale). A seconda della forma lo s. può essere rotondeggiante [...] lo s. centrale da neurite retrobulbare), ovalare (frequente nelle intossicazioni), anulare (stadi iniziali della retinitepigmentosa), a mosaico (coroidite disseminata). È detto positivo quando si presenta come una macchia scura sovrapposta ...
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Neurologo norvegese (Gransherad, Telemark, 1907 - Oslo 1991), prof. all'univ. di Bergen dal 1951 e poi, dal 1954, all'univ. di Oslo. Nel 1945 descrisse la malattia che porta il suo nome: è una eredoatassia [...] più tardi, con polineurite motoria e sensitiva, specie all'estremità degli arti inferiori, con lieve atassia, retinitepigmentosa, emeralopia, cataratta; a volte sono presenti ipoacusia, ittiosi, alterazioni ossee. Caratteristica della sindrome è l ...
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Globuli rossi di aspetto spinoso per la presenza sulla superficie di numerose estroflessioni. Dalla loro presenza in circolo trae il nome l’ acantocitosi, rara malattia ereditaria autosomica recessiva, [...] che si manifesta di solito come una sindrome da malassorbimento associata a sintomatologia neurologica cerebellare e retinitepigmentosa. È detta anche abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi è imperniata sul marcato deficit di β- ...
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Oftalmologo inglese (n. 1830 circa - m. Hammersmith, Middlesex, 1870); è ricordato essenzialmente per il contributo dato a una particolare sindrome ereditaria familiare di retinitepigmentosa, accompagnata [...] a debolezza mentale e a distrofia adiposo-genitale (sindrome di Laurence-Moon-Bardet-Biedl) ...
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tapeto-retinica, degenerazione In oculistica, processo degenerativo caratterizzato da alterazioni della retina a livello dello strato sensoriale (coni e bastoncelli) e dell’epitelio pigmentato o tapetum. [...] Il quadro morboso più rappresentativo è costituito dalla retinitepigmentosa. ...
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Neuroscienze
Pietro Calissano
Jacopo Meldolesi
Flavia Valtorta
Francesco Clementi
Parte introduttiva
di Pietro Calissano
Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. Tra le prime si ricordano la retinitepigmentosa causata da rodopsina alterata, il diabete insipido nefrogenico causato da un recettore mutato per la vasopressina, alcune forme ...
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retinite1
retinite1 s. f. [der. di rètina, col suff. medico -ite]. – Termine che dovrebbe designare un processo infiammatorio della rètina, ma applicato anche alle affezioni degenerative della rètina (per es., retinite pigmentosa) per le quali...
tapeto-retinico
tapèto-retìnico agg. [comp. del lat. scient. tapetum (v. tappeto, n. 2 f) e di rètina] (pl. m. -ci). – In oculistica, di processo degenerativo (degenerazione tapeto-retinica) caratterizzato da alterazioni della retina a livello...