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retinite pigmentosa

Dizionario di Medicina (2010)

retinite pigmentosa Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di scarsa luminosità. [...] , pallore del nervo ottico, riduzione del calibro dei vasi retinici, assottigliamento e atrofia dell’epitelio pigmentato retinico nella media ed estrema periferia retinica, con parziale risparmio nella regione maculare. Esistono anche delle ... Leggi Tutto
TAGS: ELETTRORETINOGRAFIA – APPARATO VISIVO – ACUTEZZA VISIVA – RITARDO MENTALE – TERAPIA GENICA

retina

Enciclopedia on line

Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare. Anatomia Anatomia umana. Nella r. si distinguono tre porzioni: una posteriore (porzione [...] . Il processo morboso, consistente nella contemporanea presenza di retinite e coroidite, è detto retino-coroidite o coroidoretinite. La retinite pigmentosa (o degenerazione pigmentosa della r.) è una retinopatia degenerativa trasmessa con carattere ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANATOMIA – FISIOLOGIA UMANA – PATOLOGIA
TAGS: CELLULE FOTORECETTRICI – GENE ONCOSOPPRESSORE – POTENZIALE D’AZIONE – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE
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genetica

Enciclopedia on line

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] in geni diversi, associate a fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinite pigmentosa, una malattia degenerativa della retina che porta progressivamente alla cecità. Nel caso delle malattie multifattoriali il fenotipo è ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA – DISCIPLINE E SETTORI DI STUDIO
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – ENZIMA DI RESTRIZIONE – INGEGNERIA GENETICA – RETINITE PIGMENTOSA
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genètiche, malattìe

Enciclopedia on line

genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] mutazioni ma in geni differenti. Per esempio, più di 40 geni possono essere responsabili del fenotipo clinico della retinite pigmentosa. Questo fenomeno, oltre a essere di impaccio nella scelta del test genetico a cui sottoporre i pazienti con ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: GENOMA MITOCONDRIALE – REPLICAZIONE DEL DNA – RETINITE PIGMENTOSA – GENETICA MOLECOLARE – CONSULENZA GENETICA
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scotoma

Enciclopedia on line

scotoma Difetto lacunare nel campo visivo, fisiologico o patologico (dovuto a lesione della retina, delle vie ottiche o della zona visiva corticale). A seconda della forma lo s. può essere rotondeggiante [...] lo s. centrale da neurite retrobulbare), ovalare (frequente nelle intossicazioni), anulare (stadi iniziali della retinite pigmentosa), a mosaico (coroidite disseminata). È detto positivo quando si presenta come una macchia scura sovrapposta ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: PAPILLA OTTICA – NERVO OTTICO – CEFALEA – RETINA
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Refsum, Sigvald

Enciclopedia on line

Neurologo norvegese (Gransherad, Telemark, 1907 - Oslo 1991), prof. all'univ. di Bergen dal 1951 e poi, dal 1954, all'univ. di Oslo. Nel 1945 descrisse la malattia che porta il suo nome: è una eredoatassia [...] più tardi, con polineurite motoria e sensitiva, specie all'estremità degli arti inferiori, con lieve atassia, retinite pigmentosa, emeralopia, cataratta; a volte sono presenti ipoacusia, ittiosi, alterazioni ossee. Caratteristica della sindrome è l ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOGRAFIE
TAGS: RETINITE PIGMENTOSA – EMERALOPIA – IPOACUSIA – CATARATTA – TELEMARK

acantociti

Enciclopedia on line

Globuli rossi di aspetto spinoso per la presenza sulla superficie di numerose estroflessioni. Dalla loro presenza in circolo trae il nome l’ acantocitosi, rara malattia ereditaria autosomica recessiva, [...] che si manifesta di solito come una sindrome da malassorbimento associata a sintomatologia neurologica cerebellare e retinite pigmentosa. È detta anche abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi è imperniata sul marcato deficit di β- ... Leggi Tutto
CATEGORIA: IMMUNOLOGIA
TAGS: RETINITE PIGMENTOSA – MALASSORBIMENTO – GLOBULI ROSSI

Laurence, John Zachariah

Enciclopedia on line

Oftalmologo inglese (n. 1830 circa - m. Hammersmith, Middlesex, 1870); è ricordato essenzialmente per il contributo dato a una particolare sindrome ereditaria familiare di retinite pigmentosa, accompagnata [...] a debolezza mentale e a distrofia adiposo-genitale (sindrome di Laurence-Moon-Bardet-Biedl) ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOGRAFIE
TAGS: RETINITE PIGMENTOSA – OFTALMOLOGO – MIDDLESEX

tapeto-retinica, degenerazione

Enciclopedia on line

tapeto-retinica, degenerazione In oculistica, processo degenerativo caratterizzato da alterazioni della retina a livello dello strato sensoriale (coni e bastoncelli) e dell’epitelio pigmentato o tapetum. [...] Il quadro morboso più rappresentativo è costituito dalla retinite pigmentosa. ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: RETINITE PIGMENTOSA – OCULISTICA – EPITELIO – RETINA – CONI

Neuroscienze

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Neuroscienze Pietro Calissano Jacopo Meldolesi Flavia Valtorta Francesco Clementi Parte introduttiva di Pietro Calissano Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che studiano come [...] legate a mutazioni o dei recettori o delle proteine G a essi associate. Tra le prime si ricordano la retinite pigmentosa causata da rodopsina alterata, il diabete insipido nefrogenico causato da un recettore mutato per la vasopressina, alcune forme ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – NEUROLOGIA
TAGS: TOMOGRAFIA A EMISSIONE DI POSITRONI – RECETTORI COLINERGICI NICOTINICI – MODIFICAZIONI POST-TRADUZIONALI – RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE – DEPRESSIONE A LUNGO TERMINE
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Vocabolario
retinite¹
retinite1 retinite1 s. f. [der. di rètina, col suff. medico -ite]. – Termine che dovrebbe designare un processo infiammatorio della rètina, ma applicato anche alle affezioni degenerative della rètina (per es., retinite pigmentosa) per le quali...
tapèto-retìnico
tapeto-retinico tapèto-retìnico agg. [comp. del lat. scient. tapetum (v. tappeto, n. 2 f) e di rètina] (pl. m. -ci). – In oculistica, di processo degenerativo (degenerazione tapeto-retinica) caratterizzato da alterazioni della retina a livello...
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