retinitepigmentosa Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di [...] , riduzione del calibro dei vasi retinici, assottigliamento e atrofia dell’epitelio pigmentatoretinico nella media ed estrema periferia retinica, con parziale risparmio nella ... ...
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ERETTILE, DISFUNZIONE. – Terapia medica di prima linea. Farmacoterapia orale. Vacuum device. Terapia medica di seconda linea. Terapia combinata. Alprostadil intrauretrale. Terapia [...] vasodilatazione, con conseguente rischio di ipotensione acuta, e in quelli con retinitepigmentosa e con una neuropatia ottica ischemica non arteritica anteriore. Viceversa può ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE. – Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. Genetica [...] in sindromi cliniche pleiomorfe caratterizzate da alterazioni neurosensoriali (come nella retinitepigmentosa, nella neuropatia ottica ereditaria di Leber e nella sordità ...
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OPTOGENETICA. – Caratteristiche dell’optogenetica. Utilizzo dell’optogenetica. Bibliografia Caratteristiche dell’optogenetica. – Introdotto nel 2006 da [...] gli stimoli luminosi. Al momento l’o. è stata usata con successo in modelli animali di retinitepigmentosa in cui il gene per ChR2 è stato introdotto nelle cellule gangliari della ...
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retina Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare. [...] , consistente nella contemporanea presenza di retinite e coroidite, è detto retino-coroidite o coroidoretinite. La retinitepigmentosa (o degenerazione pigmentosa della r.) è una ... ...
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scotoma Difetto lacunare nel campo visivo, fisiologico o patologico (dovuto a lesione della retina, delle vie ottiche o della zona visiva corticale). A seconda [...] retrobulbare), ovalare (frequente nelle intossicazioni), anulare (stadi iniziali della retinitepigmentosa), a mosaico (coroidite disseminata). È detto positivo quando si presenta ... ...
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genetica Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, [...] fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinitepigmentosa, una malattia degenerativa della retina che porta progressivamente alla cecità. Nel caso delle ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori [...] Per esempio, più di 40 geni possono essere responsabili del fenotipo clinico della retinitepigmentosa. Questo fenomeno, oltre a essere di impaccio nella scelta del test genetico a ...
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Refsum ‹rèf-›, Sigvald. - Neurologo norvegese (Gransherad, Telemark, 1907 - [...] e sensitiva, specie all'estremità degli arti inferiori, con lieve atassia, retinitepigmentosa, emeralopia, cataratta; a volte sono presenti ipoacusia, ittiosi, alterazioni ossee ...
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acantociti Globuli rossi di aspetto spinoso per la presenza sulla superficie di numerose estroflessioni. Dalla loro presenza in circolo trae il nome l’ acantocitosi, [...] come una sindrome da malassorbimento associata a sintomatologia neurologica cerebellare e retinitepigmentosa. È detta anche abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi è ...
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retinite1 s. f. [der. di rètina, col suff. medico -ite]. – Termine che dovrebbe designare un processo infiammatorio della rètina, ma applicato anche alle affezioni degenerative della rètina (per es., retinite pigmentosa) per le quali sarebbe...
tapèto-retìnico agg. [comp. del lat. scient. tapetum (v. tappeto, n. 2 f) e di rètina] (pl. m. -ci). – In oculistica, di processo degenerativo (degenerazione tapeto-retinica) caratterizzato da alterazioni della retina a livello dello strato...