retinitepigmentosa Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di [...] , riduzione del calibro dei vasi retinici, assottigliamento e atrofia dell’epitelio pigmentatoretinico nella media ed estrema periferia retinica, con parziale risparmio nella ... ...
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retina Membrana nervosa che costituisce la tunica interna dell’occhio e si estende dal nervo ottico all’orifizio pupillare. [...] , consistente nella contemporanea presenza di retinite e coroidite, è detto retino-coroidite o coroidoretinite. La retinitepigmentosa (o degenerazione pigmentosa della r.) è una ... ...
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scotoma Difetto lacunare nel campo visivo, fisiologico o patologico (dovuto a lesione della retina, delle vie ottiche o della zona visiva corticale). A seconda [...] retrobulbare), ovalare (frequente nelle intossicazioni), anulare (stadi iniziali della retinitepigmentosa), a mosaico (coroidite disseminata). È detto positivo quando si presenta ... ...
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genetica Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, [...] fenotipi simili (➔ eterogeneità). È illustrativo l’esempio della retinitepigmentosa, una malattia degenerativa della retina che porta progressivamente alla cecità. Nel caso delle ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori [...] Per esempio, più di 40 geni possono essere responsabili del fenotipo clinico della retinitepigmentosa. Questo fenomeno, oltre a essere di impaccio nella scelta del test genetico a ...
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Refsum ‹rèf-›, Sigvald. - Neurologo norvegese (Gransherad, Telemark, 1907 - [...] e sensitiva, specie all'estremità degli arti inferiori, con lieve atassia, retinitepigmentosa, emeralopia, cataratta; a volte sono presenti ipoacusia, ittiosi, alterazioni ossee ...
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acantociti Globuli rossi di aspetto spinoso per la presenza sulla superficie di numerose estroflessioni. Dalla loro presenza in circolo trae il nome l’ acantocitosi, [...] come una sindrome da malassorbimento associata a sintomatologia neurologica cerebellare e retinitepigmentosa. È detta anche abetalipoproteinemia, in quanto la sua patogenesi è ...
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Laurence ‹lòrëns›, John Zachariah. - Oftalmologo inglese (n. 1830 circa - m. Hammersmith, Middlesex, 1870); [...] per il contributo dato a una particolare sindrome ereditaria familiare di retinitepigmentosa, accompagnata a debolezza mentale e a distrofia adiposo-genitale (sindrome di ...
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tapeto-retinica, degenerazione In oculistica, processo degenerativo caratterizzato da alterazioni della retina a livello dello strato sensoriale (coni e bastoncelli) [...] e dell’epitelio pigmentato o tapetum. Il quadro morboso più rappresentativo è costituito dalla retinitepigmentosa. ... ...
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Neuroscienze Parte introduttiva di Pietro Calissano Per neuroscienze si intende quell'insieme di discipline che [...] o delle proteine G a essi associate. Tra le prime si ricordano la retinitepigmentosa causata da rodopsina alterata, il diabete insipido nefrogenico causato da un recettore mutato ...
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retinite1 s. f. [der. di rètina, col suff. medico -ite]. – Termine che dovrebbe designare un processo infiammatorio della rètina, ma applicato anche alle affezioni degenerative della rètina (per es., retinite ...
tapèto-retìnico agg. [comp. del lat. scient. tapetum (v. tappeto, n. 2 f) e di rètina] (pl. m. -ci). – In oculistica, di processo degenerativo (degenerazione tapeto-retinica) caratterizzato da alterazioni ...