sclerosituberosa Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui [...] con l’eponimo di malattia diBourneville. Sintomatologia e diagnosi di marcatori efficienti e nel 15% degli individui con segni clinici non si trova la mutazione. sclerosituberosa ... ...
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SCLEROSI (dal gr. σκληρός "duro"). - Indurimento fibroso di organi e di tessuti per accrescimento dello stroma connettivale e degenerazione e atrofia degli elementi parenchimali; [...] ora giallo ora biancastro. Il tipo principale delle sclerosi ipertrofiche è rappresentato dalla malattia diBourneville (sclerosituberosa), che colpisce per lo più i bambini con ... ...
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nervoso, sistema L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e [...] essenzialmente quattro affezioni: la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosituberosadiBourneville, l’angiomatosi encefalo-trigeminale di Sturge-Weber e l’angiomatosi ... ...
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ENCEFALOPATIE. - Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o [...] anche la cute: e che comprendono l'angiomatosi encefalo-cutanea di Sturge-Weber e la sclerosituberosadiBourneville. Queste e. sono già evidenti alla nascita o si manifestano ... ...
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Canizie La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che [...] , nelle dimensioni, nella forma e nel modo di distribuzione dei melanosomi (più numerosi, più grandi e genodermatosi. Nella sclerosituberosadiBourneville, trasmessa come ... ...
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facomatosi Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo di formazioni neoplastiche a lento accrescimento; vi appartengono numerose affezioni dei [...] ) e i segni psichici (da ridotto quoziente intellettivo a grave ritardo mentale). SclerosituberosadiBourneville: f. le cui lesioni coinvolgono il sistema nervoso, la cute, il ... ...
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OCCHIO (XXV, p. 116). - Fisiologia. - Recenti studî hanno permesso di constatare nell'interno dell'occhio la presenza di quantità notevoli di vitamine o di enzimi [...] le lesioni oculari. Si tratta della sclerosituberosa del cervello (malattia diBourneville), della neurofibromatosi multipla (malattia di v. Recklinghausen), dell'angiogliomatosi ... ...
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CEREBROPLEGIA (dal lat. cerebrum "cervello" e dal gr. πλήσσω "batto, colpisco"; fr. paraléie cérébrale; sp. eerebroplejía; ted. Zerebrallähmung; ingl. cerebral palsy). - Con tale denominazione [...] sclerosi cerebrale atrofica o tuberosa ipertrofica; idrocefalia interna cronica; esiti di scoperta da Séguin e perfezionata da Bourneville, la quale però presuppone la presenza ...
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