sclerosituberosa
Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui cromosomi 9 e 16. La prima [...] nota anche con l’eponimo di malattia diBourneville.
Sintomatologia e diagnosi
La di un sistema cellulare favorente la proliferazione, che si è rivelato in grado di indurre la regressione dei tumori cerebrali in un modello murino disclerosituberosa ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] Comprendono essenzialmente quattro affezioni: la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosituberosadiBourneville, l’angiomatosi encefalo-trigeminale di Sturge-Weber e l’angiomatosi retino-cerebrale di von Hippel-Lindau; queste affezioni sono ...
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ENCEFALOPATIE
Giovanni ALEMA'
Alberto GIORDANO
. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta [...] o il tessuto mesodermico, interessando anche la cute: e che comprendono l'angiomatosi encefalo-cutanea di Sturge-Weber e la sclerosituberosadiBourneville. Queste e. sono già evidenti alla nascita o si manifestano in epoca successiva, talora dopo ...
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SCLEROSI (dal gr. σκληρός "duro")
Alberto PEPERE
Giuseppe AYALA
Gioacchino FUMAROLA
Vittorio CHALLIOL
Indurimento fibroso di organi e di tessuti per accrescimento dello stroma connettivale e degenerazione [...] asimmetrica). Le parti colpite sono assottigliate, indurite e di colore ora giallo ora biancastro. Il tipo principale delle sclerosi ipertrofiche è rappresentato dalla malattia diBourneville (sclerosituberosa), che colpisce per lo più i bambini con ...
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Canizie
Stefano Calvieri
La canizie (dal latino canities, derivato di canus, "bigio, canuto") è una perdita fisiologica e graduale del colore naturale dei capelli e dei peli in genere, che diventano [...] 'istidinemia e l'omocistinuria.
Canizie può manifestarsi anche in alcune importanti genodermatosi. Nella sclerosituberosadiBourneville, trasmessa come carattere autosomico dominante e contraddistinta da epilessia, ritardo mentale, angiofibromi del ...
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facomatosi
Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo di formazioni neoplastiche a lento accrescimento; vi appartengono numerose affezioni dei sistemi neuroectodermico [...] (diminuzione dell’acuità visiva, glaucoma) e i segni psichici (da ridotto quoziente intellettivo a grave ritardo mentale).
SclerosituberosadiBourneville: f. le cui lesioni coinvolgono il sistema nervoso, la cute, il cuore, i reni, i polmoni e ...
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OCCHIO (XXV, p. 116)
Giovanni Battista BIETTI
Fisiologia. - Recenti studî hanno permesso di constatare nell'interno dell'occhio la presenza di quantità notevoli di vitamine o di enzimi dei quali i fattori [...] e familiari, nelle quali sono di importanza particolare le lesioni oculari. Si tratta della sclerosituberosa del cervello (malattia diBourneville), della neurofibromatosi multipla (malattia di v. Recklinghausen), dell'angiogliomatosi della ...
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CEREBROPLEGIA (dal lat. cerebrum "cervello" e dal gr. πλήσσω "batto, colpisco"; fr. paraléie cérébrale; sp. eerebroplejía; ted. Zerebrallähmung; ingl. cerebral palsy)
Piero Brusa
Con tale denominazione [...] sifilitica; sclerosi cerebrale atrofica o tuberosa ipertrofica; idrocefalia interna cronica; esiti di processi emorragici 'educazione psico-motrice scoperta da Séguin e perfezionata da Bourneville, la quale però presuppone la presenza della volontà. ...
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