Topo transgenico

topo transgenico

Animale che ha acquisito nuove informazioni genetiche per aggiunta di DNA estraneo nel genoma di ogni sua cellula. Per definizione, il DNA esogeno è presente anche nelle sue cellule germinali e, pertanto, è trasmissibile ai discendenti, dando origine a un nuovo ceppo murino capace di mantenere stabilmente e di propagare la nuova caratteristica genetica. Una delle più importanti applicazioni della produzione di topi transgenici è la creazione di modelli animali per malattie umane. L’introduzione di geni coinvolti nell’induzione di tumori (oncogeni) si è rivelata, per es., un ottimo modello per lo studio dell’insorgenza del cancro, così come dei possibili approcci terapeutici. In modo analogo, la funzione di un gene può essere compresa inattivando la corrispondente copia endogena, con la conseguente produzione del cosiddetto topo knock-out. Proprio i topi knock-out hanno permesso di sviluppare modelli animali di malattie umane (per es., la fibrosi cistica o la sindrome di Rett), fondamentali per comprendere i meccanismi molecolari alla base di molte malattie genetiche, per poi sviluppare e sperimentare nuove strategie terapeutiche. In particolare, è possibile valutare se la reintroduzione di una copia del gene normalmente funzionante, in quel modello animale in cui la stessa sequenza di DNA risulta mutata, può portare all’eliminazione di tutti o parte dei sintomi. Un risultato positivo costituisce un ottimo banco di prova per i geni candidati a essere considerati per approcci di terapia genica nell’uomo. Infine, non si può dimenticare che le più moderne tecniche d’inattivazione genica permettono la produzione di mutanti condizionali, ovvero di animali in cui le mutazioni non sono sempre presenti nel genoma ma possono essere indotte in uno o più specifici tessuti e/o in particolari momenti della vita del topo. Questa tecnologia, che ormai sta soppiantando la classica produzione del topo knock-out, permette l’analisi della funzione di geni che se inattivati fin dal concepimento porterebbero alla morte dell’organismo.

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