traslocazione

traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno di un gene che pertanto viene inattivato (➔ trasposone); reciproca, in cui una parte di un cromosoma è scambiata con una parte di un diverso cromosoma non omologo (➔ mutazione). Dato che i geni localizzati sui cromosomi cambiano solo di posizione, generalmente l’individuo portatore di t. reciproca non presenta anomalie fenotipiche. La presenza di t. provoca tuttavia un’alterata segregazione durante la meiosi per cui nei gameti si potranno trovare o complementi cromosomici normali o entrambi i cromosomi implicati nella t. (complementi bilanciati) o cromosomi con duplicazioni o deficienze (complementi sbilanciati).

Un esempio particolare di t. è la fusione centrica che avviene, per es., fra il braccio lungo del cromosoma 21 e il braccio lungo di un cromosoma del gruppo D (13, 14 o 15) con perdita di entrambi i bracci corti. L’individuo portatore, pur avendo un fenotipo normale, ha un’elevata probabilità di avere figli affetti da sindrome di Down (trisomia del 21).