26 aprile 2017

Insonnia? Questione di geni

Se vi capita spesso di rimanere le ore svegli prima di prendere sonno la causa potrebbe trovarsi nella mutazione di un gene che sintetizza una proteina responsabile di regolare i ritmi circadiani , allungando la giornata almeno di due ore e causando difficoltà ad assopirsi. A dire questo è un gruppo di ricercatori della Rockefeller University e Weill Cornell Medical College di New York insieme alla turca Bilkent Üniversitesi, i quali si sono chiesti come e se l’evento fosse collegato alla complicata macchina umana.

Circa il 10% della popolazione soffre del disturbo da ritardata fase del sonno (DSPD), che come conseguenza principale vede una difficoltà ad addormentarsi ogni sera, portando alle volte a spezzettare in brevi sonnellini il normale riposo di 8 ore. I ricercatori hanno scoperto che dalla mutazione di un gene chiamato CRY1 si ha un’alterazione dell’orologio che si occupa dei ritmi ciclici di sonno/veglia. Si tratta proprio dell’orologio circadiano il quale, funzionando male, porta un ritardo del sonno di almeno 2-2,5 ore rispetto ai non portatori della mutazione.

Come funziona il nostro orologio circadiano? Nel suo ciclo vengono sintetizzate particolari proteine (attivatori della veglia) all’interno delle cellule, le quali successivamente stimolano la produzione di ulteriori proteine inibitrici degli attivatori stessi. Il ciclo produce inibitori finché non vengono bloccati tutti gli attivatori; questo si traduce nell’arrivo della sensazione di sonnolenza. Laddove gli attivatori sono pochi non vi è lo stimolo successivo per produrre sufficienti inibitori e quelli sintetizzati vengono degradati da altre componenti del metabolismo cellulare. Questo porta inevitabilmente a una persistenza della veglia in luogo dell’arrivo del sonno.

Durante lo studio è stato osservato anche che una mutazione di tipo puntiforme sul gene responsabile dell’attivatore (sempre la proteina CRY1) provoca la formazione della proteina ma con una perdita notevole di un frammento. Inoltre, la mutazione in questione è presente in almeno una persona su 75 di origine europea. Un’alterazione di questo genere rende la proteina troppo attiva, portando così a un prolungamento del tempo necessario per inibire gli attivatori. Le mutazioni geniche possono colpire una sola o entrambe le copie del gene, causando ogni tanto manifestazioni differenti. In questo caso, però, il confronto tra i portatori con una sola copia genica mutata o con entrambe non ha mostrato alcuna differenza. Dalla notizia si evince che la difficoltà a prendere sonno viene trasmessa in moto autosomico dominante, cioè è sufficiente ereditare una sola copia del gene per manifestare il disturbo da fase ritardata del sonno.

 


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