Omocistinùria

omocistinuria

omocistinùria s. f. [comp. di omocistina e -uria]. – Malattia, di natura genetica (descritta nel 1962), connessa a carenza di uno degli enzimi preposti al metabolismo degli aminoacidi solforati, clinicamente caratterizzata, tra l’altro, da alterato sviluppo fisico e mentale, tendenza alla trombosi, eliminazione urinaria di elevata quantità di omocistina.